概述
急性间歇性卟啉病，是卟啉病中比较多见，而且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病，青春期很少出现症状，大多数20～40岁发病，女性多于男性。
就诊科室：
血液内科、消化内科
是否医保：
是
英文名称：
acute intermittent porphyria
疾病别称：
肝性卟啉病
是否常见：
否
是否遗传：
是
并发疾病：
肝癌、肾脏损害
治疗周期：
长期治疗
临床症状：
急性腹痛、顽固性便秘、下肢感觉异常或减退、吞咽困难
好发人群：
20~40岁女性
常用药物：
高铁血红素、吗啡、氯丙嗪、美托洛尔、维生素B1
常用检查：
血常规、尿常规、二甲氮基苯甲醛定性试验、腹部X线平片
病因
急性间歇性卟啉病属于遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，主要为血红素合成过程中的羟甲基胆素合成酶基因突变，导致其编码的酶活性下降所致。因此亲代只要有一个显性致病基因传给下一代，那么下一代就会发病。
主要病因
急性间歇性卟啉病的发病，是由于基因突变，又称为卟啉胆色素原脱氨酶部分缺失，导致酶活性下降，于是损害了血红素的合成。同时在某些药物等诱导因素的刺激下，卟啉生成增多，会蓄积在胃肠道、神经组织、肝脏以及肾脏，同时排泄增多，进而引起多变的临床症状。
流行病学
发病率在绝大多数国家，急性间歇性卟啉病为最常见的急性卟啉病，位居所有卟啉病的第二位。欧洲和芬兰的发病率，分别为(1~2)/10万，国内多位散发病例。
年龄大多数患者，青春期后发作风险增高，好发于20~40多岁的女性。
种族所有种族均有此病，可以呈族群性发病。
好发人群
20~40岁人群，女性较多。
症状
急性间歇性卟啉病的临床表现比较复杂多样，患者发病时常表现为急性发作胃肠道症状、神经系统症状，同时伴有尿色加深等症状。长期患者可伴有电解质紊乱、肝脏以及肾脏损害症状、皮肤症状。
典型症状
腹痛腹部剧烈疼痛是本病的突出症状，容易误诊为急腹症。腹痛部位不定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。发作性的绞痛可轻可重，但大多数较严重，甚至难以忍受。疼痛发作数小时、数天、数周不等，伴有恶心、呕吐、顽性便秘、腹胀等胃肠道症状。
神经系统症状症状多种多样，感觉方面有周围神经受累，类似末梢神经炎，有四肢神经痛、感觉减退或麻木感。运动方面可因肌力减退，出现肌无力、垂腕、垂足或四肢弛缓性瘫。重者可有呼吸麻痹或呼吸停止，累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。
精神症状有性格改变、神经衰弱、烦躁不安及癔病样发作等。
并发症
肝功能损害卟啉前体容易蓄积在肝脏的话，会造成肝功能异常，诱发严重的肝脏疾病，并且患肝癌的风险会显著增高。
肾脏损害肾功能不全的急性间歇性卟啉病的患者，随着病情的恶化，必须要进行肾移植。
就医
急性间歇性卟啉病比较少见，容易被忽视，出现不明原因的腹痛，伴有恶心、呕吐时，病情可危及生命，患者需要注意，一旦怀疑本病时，及时到正规医院就诊，及早得到治疗，以免延误病情。
就医指征
当出现以下症状时需要及时就医
出现急性突发的腹痛，但疼痛部位不明确，同时伴有恶心、呕吐的症状时。
出现下肢感觉异常或是减退，或者是双下肢出现蚂蚁爬行的感觉时。
出现面部神经麻痹，一侧面部肌肉瘫痪，出现鼻唇沟变浅、流口水的症状时。
饮水呛咳或吞咽困难时。
出现神经衰弱的症状，失眠、焦虑或注意力不集中时。
发现尿色出现明显变化，出现黑色或者是红色尿液的时候。
就诊科室
患者出现症状时，优先考虑去消化内科就诊。
若明确病因，可到血液科就诊。
医生询问病情
什么时候出现的腹痛？疼痛厉害吗？疼痛持续多长时间了？
有没有高血压、糖尿病等疾病史？
有没有下肢感觉异常和运动异常等？
有没有失眠、烦躁易怒、乏力等？
每天的尿量正常吗？尿液颜色是什么样的？尿液有没有特殊气味？
有没有大便干燥、发硬、排便困难等？
需要做的检查
血常规急性期发作白细胞可轻度增高，对于疾病的诊断有提示作用。
尿常规尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉，尿呈紫红色。帮助诊断疾病以及判断病情的严重程度。
X线检查通过检查可见小肠充气或液平面，对于诊断疾病有重要作用。
脑电图在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。可提示疾病的发生。
二甲氮基苯甲醛定性试验是快速检测尿卟胆原常用的方法，明确疾病。
诊断标准
典型临床表现患者出现反复的急性、间歇性腹痛，神经精神异常、尿色加深或尿液在阳光下暴晒后，颜色加深、变红。
实验室检查尿胆色素原、δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）浓度升高，HMBS酶的活动度下降。
基因检测HMBS基因位于11号染色体，其突变类型多样，对HMBS基因进行DNA测序、分析确定基因突变、是诊断急性间歇性卟啉病的金标准。
鉴别诊断
急腹症急性间歇性卟啉病常出现腹痛等胃肠道表现，但是临床查体没有急腹症表现。临床结合实验室检查、影像学检查、内镜检查等，可排出急腹症。
遗传性粪卟啉病和混合型卟啉病检查ALA和餐后血糖水平升高幅度较小，并且恢复期下降更快，突变检测可以验证诊断。
治疗
急性间歇性卟啉病以药物治疗为主，目前无法根治，只能采取对症用药的方法，来缓解不适症状，提高患者的生存质量，延长患者的生存期。
治疗周期
本病需要长期治疗。
药物治疗
高铁血红素可以迅速降低血肿卟胆原的水平，使腹痛、神经症状和精神症状得到缓解。常见的不良反应有恶心、呕吐等。
吗啡可以迅速控制患者腹痛的症状。常见的不良反应有嗜睡、眩晕、呼吸抑制、便秘、排尿困难等。
氯丙嗪可以控制患者兴奋躁动、紧张不安等精神状况。常见的不良反应有口干、心悸、乳房肿大、皮疹等。
美托洛尔可以控制患者的血压升高，心动过速等症状。常见不良反应有眩晕、头痛、多梦等。
维生素B1具有营养神经的作用，可以改善患者面瘫、肢体感觉异常等症状。但是该药物如果过量服用，可能会出现头痛、疲倦、食欲下降等表现。
手术治疗
肝移植对于高铁血红素治疗无效或反复发作的患者，可行肝移植手术进行完全代谢校正。
肝细胞移植肝脏器官来源稀缺，且需要终生免疫抑制治疗，可进行肝细胞移植，具有侵入性小、价格低等优点。
预后
急性间歇性卟啉病如果能够及时诊断、治疗，预后一般较好，各系统功能可恢复正常或逆转。但是如果在就诊过程中反复误诊，未能及时得到有效治疗，可导致残疾，甚至死亡。
能否治愈
急性间歇性卟啉病目前还不能治愈。
能活多久
及时治疗系统功能可以恢复正常，不影响寿命。但是如果反复误诊，延误治疗，会影响生命。
复诊
一般每个月复查1次，可能需要检查肝脏B超、X线片，化验血常规、尿常规、肝肾功能等，监测肝肾功能，控制高血压，避免应用肾毒性药物。年龄超过50岁的患者，每年至少进行一次超声或者其他影像学检查检测早期肝细胞癌。
饮食
急性间歇性卟啉病的饮食护理应该注意保持合理均衡的饮食结构，同时避免饮食失衡，要特别注意提高饮食中碳水化合物的比例。
饮食调理
忌食油炸油腻、生冷、辛辣刺激性食物，例如麻辣烫、麻辣火锅等。
应该注意提高饮食中的碳水化合物比例。
护理
急性间歇性卟啉病要做好日常生活管理，重在饮食、生活习惯的管理等，同时要注意去除疾病的诱发因素、进行药物预防等。
日常护理
注意规律作息，早睡早起，保证充足的睡眠，避免过度劳累。
改变生活不良习惯，戒烟、戒酒。
平时加强体育锻炼，进行一些中度有氧运动，比如打羽毛球、慢跑、游泳等。
病情监测
监测肝肾功能，控制高血压，避免应用肾毒性药物。严格遵医嘱用药，避免私自减量或者停药。如果用药过程中出现皮肤瘙痒伴有皮疹、恶心、呕吐、容易疲劳等症状，需要及时到医院就诊。
心理护理
消除自卑、焦虑、恐惧等不良情绪，多听舒缓的音乐，多参加社会公益性活动，多与人交往。
特殊注意事项
急性间歇性卟啉病患者的减重计划需要在营养专家的指导下进行，过分节食和减肥手术会诱导疾病发作。
预防
急性间歇性卟啉病的预防主要是需要做到去除疾病的诱发因素，进行药物预防、长期的病情监测。
早期筛查
肝肾功能下降的患者。
患有高血压的患者。
年龄超过50岁的患者。
预防措施
去除诱因患者应注意避免导致疾病发生的因素，包括停用可疑药物，避免感染等。
药物预防促性腺激素释放激素类似物，可预防月经周期中黄体期内的反复发作，方案可用小剂量雌二醇，患者加用二磷酸盐化合物预防固执丢失或改为小剂量口服避孕药。高铁血红素可预防部分患者频繁、非周期性发作。
注意长期监测急性间歇性卟啉病的患者有因为存在肾脏损害以及发生肝细胞癌的风险，所以患者要注意监测肾功能，同时避免服用肾毒性的药物。
定期检查建议年龄超过50岁的急性间歇性卟啉病的患者，每年至少进行一次超声检查，便于早期检测发现肝细胞癌。